Tous les êtres vivants sont formés de cellules. Dans les organismes simples comme les bactéries, il n’y a qu’une seule cellule. L’homme est quant à lui formé de 100 000 milliards de cellules. Mais chacune de ces cellules contient dans son noyau toute l’information nécessaire au fonctionnement de l’organisme dans sa totalité.

Cette information est traduite sous forme de très grosses molécules appelées ADN.

On appelle gène un fragment d’ADN contenant l’information d’une fonction de l’organisme (la couleur des yeux par exemple).

Malheureusement la nature n’est pas parfaite, et la réplication de l’ADN qui contient des milliards d’informations, (contenues elles-mêmes dans les milliards de cellule de l’organisme) ne se fait pas sans erreur. Il existe des points plus fragiles dans l’ADN qui sont à l’origine d’erreurs lors de la transcription ou de détériorations spontanées.

Si ces erreurs sont placées sur des fonctions essentielles de l’organisme, la conséquence est une maladie génétique.

Bien des maladies génétiques sont évitées par le fait que nos cellules comprennent en général deux exemplaires de chaque gène. Le père et la mère en apportent chacun un exemplaire lors de la fécondation, et un seul exemplaire du gène en bon état suffit souvent à éviter la maladie.

Le gène défectueux dans l’amyotrophie spinale s’appelle SMN. Dans notre cas, nous possédons tous les deux un gène sain et un gène défectueux. Malheureusement, nous avons tous deux transmis à Lucile notre exemplaire du gène défectueux.

1 % des nouveaux nés est atteint par une maladie génétique. Les maladies génétiques touchent toutes les fonctions de l’organisme (appareil musculaire, os, système nerveux, cœur, appareil digestifs, reins, vision, audition….) Leurs conséquences vont des maladies les plus bénignes jusqu’à certains cancers et aux maladies neuromusculaires.

L’amyotrophie spinale est une parmi les 80 maladies neuromusculaires d’origine génétique actuellement répertoriées.

Une personne sur 50 est porteuse du gène déficient. La probabilité qu’un enfant naisse avec cette maladie est d’environ 1/10 000. C’est une des maladies génétiques les plus répandues et c’est la première cause de mortalité infantile par maladie génétique.

Il en existe plusieurs formes suivant le degré de gravité. L’espérance de vie est de seulement quelques mois pour les formes les plus graves, les enfants ne se tenant jamais assis. D’autres formes détectées à l’âge adulte, ne privent que de l’usage de la marche, et ne compromettent pas l’espérance de vie.

La maladie affecte d’abord les membres inférieurs, en la privant de l’usage des jambes. Elle s’étend ensuite progressivement vers les membres supérieurs : le tronc en provoquant des scolioses importantes, les bras, les muscles respiratoires dont la déficience est à l’origine d’infections pulmonaires à répétition, puis de multiples autres complications…. Le rythme de cette évolution n’est pas prévisible.

La maladie n’affecte jamais les capacités mentales et intellectuelles.

Le mécanisme de la maladie est très peu connu.

Le gène déficient appelé SMN contient l’information nécessaire à l’expression d’une protéine dont la fonction exacte est jusqu’à ce jour inconnue. On sait simplement qu’elle est présente dans toutes les cellules de l’organisme et qu’elle interviendrait dans l’une des fonctions essentielles de la vie des cellules : elle serait en effet un élément indispensable à la traduction de l’information de l’ADN en l’un des produits nécessaires à l’expression des protéines : l’ARNm.

Pourtant, l’absence de cette protéine, se traduit d’abord par une dégénérescence de cellules de la moelle épinière appelées motoneurones. Les motoneurones sont des cellules qui transmettent l’influx nerveux dans les nerfs et qui permettent finalement la contraction musculaire. Les motoneurones meurent progressivement, et les muscles de moins en moins utilisés, s’atrophient.

Quel est le rapport entre l’absence de cette protéine et la dégénérescence de motoneurones ? Comment s’opère cette dégénérescence ? Le mystère persiste encore.